Centros y tipos de testeos en Argentina

 Hasta hace muy poco tiempo en Argentina solo contábamos con los testeos genéticos, pero gracias a la doctora Natalia Cesari del Dpto. de Errores Congénitos del Metabolismo del laboratorio IACA, ahora ya podemos acceder al test enzimático en suero para detectar la actividad DAO de nuestro cuerpo.

A continuación te voy a contar para qué sirve cada test, cuál conviene hacerte y dónde lo podés hacer.

Test de recuento de enzima DAO (Diamino Oxidasa)

Este test se realiza mediante una muestra de sangre de 1ml, en la que el laboratorio analizará la cantidad de enzima DAO de la persona y devolverá un resultado cuantificado en unidades enzimáticas por mililitro (U/ml).

El resultado puede encuadrarse bajo tres posibilidades

U/ml menor a 3: histaminosis por déficit de DAO (actividad DAO reducida)

U/ml entre 3 y 10: posible histaminosis  (el resultado no es concluyente, pero posible actividad reducida)

U/ml mayor a 10: baja incidencia de histaminosis por déficit de DAO (actividad DAO normal)

Actualmente se considera que menor a 8u/ml ya representa un déficit de DAO, pero en las consultas clínicas se presentaron casos de pacientes con sintomatología y resultados de hasta 20u/ml. 

¿En qué casos conviene hacer el test enzimático?

- Si se sospecha que el déficit de DAO no es genético, sino que fue causado por otra enfermedad (disbiosis intestinal, intestino permeable, sobrecrecimiento bacteriano, celiaquía o sensibilidad al gluten, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, etc), causado por el consumo de algún fármaco bloqueador de la DAO, o si los síntomas aparecieron luego de una intervención quirúrgica.

- A diferencia del test genético, este test puede devolver un valor que cuantifica la cantidad de la enzima DAO.

- Este test indicará si hay un déficit de DAO, pero no podrá indicar el origen del mismo.

¿Cómo y dónde hacerlo?

Por el momento solo se puede realizar en el laboratorio IACA. El laboratorio es de Bahía Blanca y cuenta con sedes en esa localidad y en CABA. En caso de hacerlo en CABA, la muestra la envían ellos mismos a Bahía Blanca en 24hs. Este laboratorio ya desarrolló un protocolo para poder tomar muestras en cualquier punto del país y enviarlas para su análisis, para poder hacerlo tienen que coordinar con el laboratorio. También hay varios laboratorios en el interior del país que "revenden" este test, toman la muestra y la mandan a IACA.

No lo cubre ninguna obra social ni prepaga. Para hacer el test no hace falta una orden médica, solo deben solicitar el test enzimático en sangre para actividad DAO.

Test genético

El test genético puede realizarse mediante muestra de sangre o de saliva, y el laboratorio analizará si las diferentes variantes del gen AOC1 presentan alguna mutación, en caso de detectarse una mutación, se entiende que la persona tiene una deficiencia en la actividad de la DAO. 

¿En qué casos conviene hacer el test enzimático?

- Este test solo tendrá sentido si se sospecha que el déficit de DAO es congénito, por ejemplo, cuando el paciente recuerda tener síntomas desde pequeño.

- Lo positivo de este test es que se puede conocer la causa del déficit, y en consecuencia saber como proceder para tratarlo. En este caso no se puede curar el déficit de DAO, pero se pueden mantener los síntomas controlados con dieta baja en histamina y suplemento DAO.

¿Cómo y dónde hacerlo?

IACA: Realizan el test genético para las 4 variantes conocidas del gen AOC1. A partir de octubre 2021 conseguimos un descuento grupal y si vas de parte mía (Leo Sarán) o de la Agrupación de Pacientes con Histaminosis de Argentina (AHA) te harán un descuento importante. No se requiere orden médica, y no atienden obras sociales ni prepagas. 

Manlab: Ya no se requiere una orden médica, una doctora del laboratorio hace la orden. En este laboratorio se estudian las 4 variantes del gen AOC1:  rs10156191, rs1049742, rs1049793 y rs2052129.
También pueden realizar el test del gen MTHFR para las variantes rs1801133 y rs1801131 por un adicional de dinero. No realiza el del gen HNMT.

Jorge Dotto: dado que el Dr es genetista, no requiere de orden médica. Ofrecen junto al estudio una consulta con un genetista (él) y una consulta con una nutricionista. El estudio devuelve información sobre comportamiento alimentario, sensibilidades, intolerancias, riesgo a desarrollar enfermedades, metabolismo, vitaminas, 3 variantes del gen AOC1 (rs1049742, rs1049793 y rs2052129), 2 variantes del HNMT (rs1050891 y rs11558538) y 2 variantes del MTHFR (rs1801133 y rs1801131). El tiempo de entrega del estudio es de 40 a 60 días. Lamentablemente no hemos tenido ninguna recomendación, dado que quienes se hicieron este estudio no lograron entender cuál era su problema ni cómo continuar un tratamiento adecuado.

Dr. Pablo Fontán: el Dr. Fontan es el representante en Argentina del laboratorio genético Genyca. Es necesario contar con una orden médica, el Dr. Fontán entregará el kit al médico que hizo la orden para que tome la muestra por saliva con un raspado bucal. Tiene un valor de €120 y el resultado tarda aproximadamente 10 días hábiles desde que la muestra llega al laboratorio. Luego el laboratorio Genyca se comunica directamente con el paciente. Las variantes que estudian son 4: rs10156191, rs1049742, rs1049793 y rs2052129, y el resultado del estudio indicará si hay actividad DAO reducida o no.

Si conocés algún otro laboratorio o querés aportar más información, por favor hacelo en la sección de comentarios.